Apakah Down Syndrome? |
Sindrom Down ialah penyakit genetik di mana bayi yang terlibat mempunyai tambahan kromosom 21 (Trisomi 21). Ia adalah punca yang paling biasa kelahiran genetik tidak normal pada manusia. Selain daripada sindrom Down terdapat juga sindrom genetik lain yang berlaku dengan kekerapan lebih jarang seperti Patau dan Edward Sindrom (Trisomi 13 dan 18). Secara umum Sindrom Down berlaku dalam 1 dalam 800 kehamilan. Bayi dengan Sindrom Edward dan Patau bayi tidak akan dapat hidup. Down Syndrome hidup dengan lebih 95% bergantung kepada orang tua mereka selama-lamanya.
Keadaan ini berkaitan dengan usia ibu. Pada umur 25 peluang adalah 1 dalam 1500 kehamilan. Ini meningkat kepada 1 dalam 300 pada umur 35, 1 dalam 250 pada umur 37 dan 1% pada 39. Setiap janin mempunyai risiko untuk penyakit ini. |
Bagaimana bo;leh ditentukan? |
Dengan peningkatan kepakaran dalam ultrasound, 50% dari janin sindrom down boleh dikenalpasti semasa dalam kehamilan. Namun, walau dengan pakar fetal medicine, 20% janin masih boleh berupa normal semasa ultrasound.
Ultrasound detail trimester pertama (First Trimester Scan - FTS) telah menigkatkan keupayaan kadar kenalpasti ke 80%. Dengan setekan butang sahaja risiko anda boleh dikira. Untuk meningkatkan lagi kadar pengesanan, ujian darah boleh ditambah kepada perkiraan tadi. Ujian kombinasi ini First Trimester Screen mempunyai kkeupayaan pengesanan setinggi 90%. FTScrn dilakukan dari minggu ke-11 hingga ke-13. FTScrn adalah ujian standard sedunia untuk saringan sindrom Down. Terdapat juga ujian dengan kadar pengesanan 99.5%. Ujian NIPT berupaya mengesan langsung partikel genetik janin dalam darah ibu. Analisis terperinci di makmal seterusnya dapat memberi aggaran risiko dengan ketepatan 99.5% - tidak adal janin terlepas dari saringan. Banyak makmal antarabangsa menjalankan ujian ini denga nama berbeza, contohnya - Yourgene, Panorama, BGH, Verify dan sebagainya - semua dengan ketepatan saringan tinggi naum terdapat kelainan halus antara mereka. |
Perlukah saya disaring untuk sindrom down? |
Setiap kehamilan perlu ditawarkan saringan untuk sindrom Down.
Kerana Sindrom Down sering berlaku kepada ibu yang ' lebih berumur ', kebanyakan wanita muda tidak ditawarkan saringan ini. Kehamilan wanita dalam semua peringkat umur boleh terjejas oleh masalah genetik seperti sindrom Down. Peluang adalah lebih tinggi di kalangan wanita lebih tua tetapi semua wanita mempunyai risiko. |
Sebab untuk saringan? |
Ini adalah satu soalan yang sangat peribadi. Dan ia menjemput jawapan peribadi juga.
Satu ketika dulu ujian ini sangat berkaitan dengan penamatan kehamilan. Merancangan hidup anda dengan kanak-kanak Downs adalah penting. Pembedahan segera mungkin diperlukan untuk masalah di dalam otak , jantung dan usus. Kemahiran keibubapaan khas dan sekolah diperlukan. Semua perancangan ini boleh bermula dari sebelum kelahiran kanak-kanak itu . Rawatan perubatan telah bertambah baik. Penjagaan pesakit Sindrom Down telah bertambah baik. Terdapat kumpulan besar wanita yang menguji tahu awal dan memulakan penyelidikan dan perancangan. |
