APAKAH THALASSEMIA |
Thalassemia adalah penyakit genetik yang melemahkan keupayaan badan mengahsilkan darah merah.. Terdapat 2 jenis talasemia - alpha dan beta. Kedua-dua jenis talasemia boleh menyebabkan penyakit serius termasuk maut.
Talasemia adalah penyakit genetik paling kerap di Asia Selatan, terutama Asia Tenggara - termasuk Malaysia. |
ADAKAH THALASEMIA KERAP DI MALAYSIA |
Malaysia termasuk senarai negara-negara dengan kadar pembawa talasemia yang tinggi. Sabah mempunyai kadar tertinggi dengan anggaran 1 pembawa setiap 22 orang.
|
TANDA-TANDA SAKIT TALASEMIA |
Darah merah membawa oksigen terserap semasa di paru-paru ke seluruh badan melalui aktivit pam jantung. Oksigen akan berpaut kepada molekul dalam sel darah merah bernama hemoglobin. Mutasi talasemia menyebabkan penghasilan sel darah merah berbentuk pelik dan ini tidak boleh kekal lama dalam sirkulasi diman ia akan pecah lebih awal dari yang patut. Hasil dari ini adalah tahap hemoglobin rendah kerana badan tidak mampu menghasilkan cukup sel darah merah untk membawa oksigen ke seluruh badan - penyakit Talasemia.
Pesakit dengan penyakit talasemia beta major selalunya pucat, pendek dan lemah. Mereka memerlukan tambahan darah yang kerap, sekali atau dua sebulan, seumur hidup. Janin dengan talasemia alpha major tiada harapan untuk hidup langsung kerana hemoglobin normal langsung tidak terhasill. Semua bayi dengan alpha talasemia major meninggal dalam kandungan atau sejurus selepas lahir. Pembawa talasemia pula mampu menhasilkan separuh dari keperluan sel merah dan selalunya mencukupi tanpa apa apa tanda pucat atau lemah, kecuali sekiranya terdapat keadaan dimana lebih sel merah diperlukan, contohnya semasa hamil. Kadang - kadang pembawa talasemia boleh juga menjadi pembawa masalah sel merah lain dan kmbinasi ini pula boleh menyebabkan pembawa pun pucat dan perlukan tambahan darah. |
ADAKAH SAYA PEMBAWA |
Anda mungkin pembawa sekiranya salah seorang dari ibubapa anda adalah pembawa.
Sekiranya kedua ibupabapa adalah pembawa - anda mempunyai kemungkinan 50% sebagai pembawa juga. Sekiranya anda mempnyai tanda talasemia major - anda mungkin salah seorang 25% yang mempunyai talasemia major.. Semua kaum di Malaysia mempunyai kemungkinan sebagai pemabawa mutasi talasemia. |
BAGAIMANA SAYA BOLEH DI UJI |
Saringan bermula denga ujian darah asas "blood count". Sekiranya ini memberi kemungkinan talasemia ujian khusus hemoglobin eletroforesis akan disyorkan. Kebanyakan klinik boleh menjalankan ujian asas ini.
Ujian genetik secara lansung boleh membuktikan mutasi talasemia wujud atau tidak. Namun ini selalunya tidak perlu kera ujain tersebut sebelumnya mencukupi untuk mengetahui status. Situasi dimana kajian mutasi genetik diperlukan termasuk:
|
APA PILIHAN SAYA |
Pesakit dengan talasemia major memerlukan pemantauan berkepakaran.
Pembawa mutasi yang lazimnya sihat mempunyai kemingkinan berikut untuk difikirkan::
|
